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据英国广播公司消息,曼彻斯特的研究人员正在进行一项可以治疗和改善儿童先天性白内障的血液测试,这项测试分析了每个可导致基因突变的DNA。
该研究小组出席了英国社会遗传医学举办的慈善会,希望通过活动传播相关信息包括诊断、治疗方法等。
在英国每年大约有200名儿童出生时就患有白内障。曼切斯特大学的格雷姆·布莱克教授说:“诊断先天性白内障在出生时是很容易的,但要找出发病原因则需要较长时间。”
问题是先天性白内障孩子的DNA中有超过100种会发生不同基因突变。对于没有家族病史的孩子来说,找到病因要几个月或者几年时间。
“更快的治疗”
一个完整的诊断可以帮助医生进行准确治疗,如果更多的孩子诊断出严重的疾病或患有白内障早期症状,这就要通知家长孩子存有患白内障风险。
目前,每个突变必须单独进行测试。其中,曼彻斯特医院从12月将开始提供测试。
一个研究小组在曼彻斯特大学和中央曼彻斯特卫生保健中心的单项测试中,利用改进基因遗传学寻找出所有错误的基因代码。吉莱斯皮·蕾切尔博士说:“我们的测试观测到所有这些基因都是平行的,所以患者可以迅速诊断和接收治疗,测试结果对于临床管理和遗传咨询相关学科也是急需的。”
慈善皇家盲人协会威扬·史蒂夫还表示:“这项研究是非常有意义的,在英国每年大约有200名儿童,天生具有某种形式的先天性白内障。任何一项能使孩子获得更快诊断治疗的研究都是受欢迎的。在未来,我们将会看到研究进展以及遗传信息如何被用来管理先天性白内障,这将是令人兴奋的。”(编译:昕亚)
(光明网)